Sindrom Aarskog – Scott


Sindrom Aarskog-Scott atau displasia fasiogenital atau sindrom fasiodigitogenital adalah penyakit keturunan yang ditandai dengan badan yang pendek, ketidaknormalan pada wajah, anomali tulang dan genital (alat kelamin).

Sindrom Aarskog-Scott berasal dari sifat resesif dari gen kaitan dengan kromosom X. Anak laki-laki dari wanita pembawa gen ini memiliki risiko 50% terkena sindrom Aarskog-Scott. Anak perempuan dari wanita pembawa memiliki risiko 50% menjadi pembawa juga. Wanita memiliki manifestasi ringan terhadap sindrom ini. Sindrom ini disebabkan mutasi gen FGDY1 pada pita p11.21 pada kromosom X.

Sindrom ini dinamakan dari seorang dokter anak Norwegia, Dagfinn Aarskog yang menjelaskan penyakit ini pertama kali pada 1970, dan Charles Scott, Jr., seorang ahli genetika Amerika Serikat yang di kesempatan lain menjabarkan sindrom ini.

Diagnosis

Dapat dilakukan uji genetika terhadap gen FGDY1. Dilakukan pula konseling genetik bagi pribadi atau keluarga yang terkena sindrom ini.

Perawatan

Tindakan bedah mungkin dapat dilakukan untuk memperbaiki beberapa kelainan. Perawatan ortodontik dapat mengoreksi beberapa kelainan wajah.

Prognosis

Penderita dapat memiliki kelainan pada kelambanan mental, namun masih memiliki sisi sosial yang baik. Beberapa penderita laki-laki dapat mengalami kemunduran kesuburan.

Sindrom Aase atau sindrom Aase-Smith adalah jenis kelainan genetika yang jarang terjadi. Sindrom ini ditandai dengan anemia, deformitas tulang dan sendi. Sindrom Aase diperkirakan adalah kelainan genetika jenis otosom dominan. Masih belum ditemukan di mana letak kesalahan gennya. Anemua yang terjadi merupakan akibat dari gangguan perkembangan sumsum tulang, yang merupakan tempat pembentukan sel darah. Sindrom ini dinamakan dari nama ahli ilmu kesehatan anak Amerika Serikat, Jon Morton Aase dan David Weyhe Smith.

Gejala

  • Pertumbuhan yang terhambat
  • Kulit pucat
  • Terlambatnya penutupan fontanel (bagian ubun-ubun yang belum tertutup pada tengkorak bayi)
  • Bahu lebar
  • Kelainan bentuk sendi
  • Deformitas telinga
  • Sumbing
  • Kelainan pada kelopak mata

Uji klinis

Hitung jenis darah lengkap untuk melihat kondisi anemia dan menurunnya leukosit.Elektrokardiogram atau EKG untuk memeriksa adanya defek jantung.Uji sinar-X untuk melihat kelainan pembentukan tulangBiopsi sumsum tulang

Terapi

Pasien akan diberikan transfusi darah secara rutin pada tahun pertama untuk gejala anemua. Obat prednison dapat diberikan, walau memiliki efek samping tidak baik pda pertumbuhan dan perkembanganotak bayi. Transplantasi sumsum tulang dapat dilakukan bila terapi sebelumnya tidak berhasil.

Prognosis

Biasanya gejala anemia dapat ditangani.

Komplikasi

Komplikasi berkaitan dengan anemia, sehingga pasien dapat merasa letih, lesu, dan menurunnya pengikatan oksigen dalam darah.penurunan leukosit dapat melemahkan pertahanan tubuh dari infeksi.Jika terdapat defek jantung, maka dapat menyebabkan komplikasi berganda yang berkaitan.Kasus parah dapat menytbabkan kematian setelah lahir.

Pencegahan

Sindrom ini merupakan kelainan genetika, maka tidak ada tindakan khusus untuk mencegah penyakit ini. Dengan pengenalan dan terapi dini, komplikasi pada leukosit dapat dibatasi.

indrom Asperger (bahasa Inggris: Asperger syndrome, Asperger’s syndrome, Asperger’s disorder, Asperger’s atau AS) adalah salah satu gejala autisme di mana para penderitanya memiliki kesulitan dalam berkomunikasi dengan lingkungannya, sehingga kurang begitu diterima. Sindrom ini ditemukan oleh Hans Asperger pada tahun 1944. Sindrom Asperger dibedakan dengan gejala autisme lainnya dilihat dari kemampuan linguistik dan kognitif para penderitanya yang relatif tidak mengalami penurunan, bahkan dengan IQ yang relatif tinggi atau rata-rata (ini berarti sebagian besar penderita sindrom Asperger bisa hidup secara mandiri, tidak seperti autisme lainnya). Sindrom Asperger juga bukanlah sebuah penyakit mental.

Ketika orang berbicara, umumnya mereka menggunakan bahasa tubuh seperti senyuman dan komunikasi nonverbal lainnya, dan juga kata-kata yang dikeluarkan oleh mereka cenderung memiliki lebih dari satu buah makna. Seorang penderita sindrom Asperger memiliki kesulitan untuk memahami bentuk-bentuk komunikasi non-verbal serta kata-kata yang memiliki banyak arti seperti itu, dan mereka hanya memahami apa arti kata tersebut, seperti yang ia pahami di dalam kamus. Para penderita sindrom Asperger tidak mengetahui bagaimana memahami ironi, sarkasme, dan penggunaan bahasa slang, apalagi memahami mimik muka/eskpersi orang lain. Mereka juga tidak tahu bagaimana caranya untuk bersosialisasi dengan orang lain dan cenderung menjadi pemalu.

Para dokter melihat sindrom Asperger sebagai sebuah bentuk autisme. Seringnya, disebut sebagai “autisme yang memiliki banyak fungsi/high-functioning autism”. Hal ini berarti setiap penderita sindrom Asperger terlihat seperti halnya bukan seorang autis, tetapi ketika dilihat, otak mereka bekerja secara berbeda dari orang lain. Para dokter juga sering mengambil kesimpulan yang salah mengenai sindrom Asperger setelah mendiagnosis penderitanya, dan memvonisnya sebagai pengidap skizofrenia, ADHD, sindrom Tourette atau kelainan mental lainnya.

Bagian otak yang memiliki kaitan untuk melakukan hubungan sosial dengan orang lain juga sebenarnya mengontrol bagaimana tubuh bergerak dan juga keseimbangan tubuh. Karena itu, seorang penderita sindrom Asperger mungkin mengalami masalah yang melibatkan pergerakan tubuh, seperti halnya olah raga, atau bahkan jalan kaki, yang terkadang sering terpeleset. Mereka juga memiliki kebiasaan grogi/nervous.

Para penderita sindrom Asperger cenderung lebih baik dibandingkan orang-orang lain dalam beberapa hal seperti matematika dan hitung-hitungan, tulisan serta pemrograman komputer. Banyak Penderita sindrom Asperger memiliki cara penulisan yang lebih baik dibandingkan dengan cara mereka berbicara dengan orang lain. Mereka juga memiliki sebuah minat yang khusus yang mereka tekuni dan bahkan mereka menekuninya sangat detail, serta mereka justru menemukan hal-hal kecil yang orang lain sering melewatkannya.

Down syndrome merupakan kelainan kromosom yang dapat dikenal dengan melihat manifestasi klinis yang cukup khas. Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental anak ini pertama kali dikenal pada tahun 1866 oleh Dr.John Longdon Down. Karena ciri-ciri yang tampak aneh seperti tinggi badan yang relative pendek, kepala mengecil, hidung yang datar menyerupai orang Mongolia maka sering juga dikenal dengan Mongoloid. Pada tahun 1970an para ahli dari Amerika dan Eropa merevisi nama dari kelainan yang terjadi pada anak tersebut dengan merujuk penemu pertama kali syndrome ini dengan istilah Down Syndrome dan hingga kini penyakit ini dikenal dengan istilah yang sama.

Down syndrome merupakan kelainan kromosom yakni terbentuknya kromosom 21 (trisomy 21), Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan. Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental anak ini pertama kali dikenal pada tahun 1866 oleh Dr.John Longdon Down.

Gejala atau tanda-tanda yang muncul akibat Down syndrome dapat bervariasi mulai dari yang tidak tampak sama sekali, tampak minimal sampai muncul tanda yang khas.

Penderita dengan tanda khas sangat mudah dikenali dengan adanya penampilan fisik yang menonjol berupa bentuk kepala yang relatif kecil dari normal (microchephaly) dengan bagian anteroposterior kepala mendatar. Pada bagian wajah biasanya tampak sela hidung yang datar, mulut yang mengecil dan lidah yang menonjol keluar (macroglossia). Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan (epicanthal folds). Tanda klinis pada bagian tubuh lainnya berupa tangan yang pendek termasuk ruas jari-jarinya serta jarak antara jari pertama dan kedua baik pada tangan maupun kaki melebar.

Sementara itu lapisan kulit biasanya tampak keriput (dermatoglyphics). Kelainan kromosom ini juga bisa menyebabkan gangguan atau bahkan kerusakan pada sistim organ yang lain.

Karena ciri-ciri yang tampak aneh seperti tinggi badan yang relative pendek, kepala mengecil, hidung yang datar menyerupai orang Mongolia maka sering juga dikenal dengan Mongoloid.

Pada bayi baru lahir kelainan dapat berupa Congenital Heart Disease. kelainan ini yang biasanya berakibat fatal di mana bayi dapat meninggal dengan cepat. Pada sistim pencernaan dapat ditemui kelainan berupa sumbatan pada esophagus (esophageal atresia) atau duodenum (duodenal atresia).

Apabila anak sudah mengalami sumbatan pada organ-organ tersebut biasanya akan diikuti muntah-muntah.

Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan. Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan Down syndrome atau mereka yang hamil di atas usia 40 tahun harus dengan hati-hati memantau perkembangan janinnya karena mereka memiliki risiko melahirkan anak dengan Down syndrome lebih tinggi.

DEVINISI Down Syndrome Down syndrome adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan..


GEJALA atau TANDA-TANDA Gejala atau tanda-tanda yang muncul akibat Down syndrome dapat bervariasi mulai dari yang tidak tampak sama sekali, tampak minimal sampai muncul tanda yang khas. Tanda yang paling khas pada anak yang menderita Down Syndrome adalah adanya keterbelakangan perkembangan fisik dan mental pada anak (Olds, London, & Ladewing, 1996). Penderita sangat sangat mudah dikenali dengan adanya penampilan fisik yang menonjol berupa bentuk kepala yang relatif kecil dari normal (microchephaly) dengan bagian anteroposterior kepala mendatar. Pada bagian wajah biasanya tampak sela hidung yang datar, mulut yang mengecil dan lidah yang menonjol keluar (macroglossia). Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan (epicanthal folds). Tanda klinis pada bagian tubuh lainnya berupa tangan yang pendek termasuk ruas jari-jarinya serta jarak antara jari pertama dan kedua baik pada tangan maupun kaki melebar. Sementara itu lapisan kulit biasanya tampak keriput (dermatoglyphics).Kelainan kromosom ini juga bisa menyebakan gangguan atau bahkan kerusakan pada sistim organ yang lain. Pada bayi baru lahir kelainan dapat berupa Congenital Heart Disease. kelainan ini yang biasanya berakibat fatal di mana bayi dapat meninggal dengan cepat.

PENCEGAHAN Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan. Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan Down syndrome atau mereka yang hamil di atas usia 40 tahun harus dengan hati-hati memantau perkembangan janinnya karena mereka memiliki risiko melahirkan anak dengan Down syndrome lebih tinggi. Down Syndrome gak bisa dicegah, karena DS merupakan kelainan yang disebabkan oleh kelainan jumlah kromosom. Jumlsh kromosm 21 yang harusnya cuma 2 menjadi 3. Penyebabnya? masih tidak diketahui pasti. Yang dapat disimpulkan sampai saat ini adalah makin tua usia ibu makin tinggi risiko untuk terjadinya DS.Diagnosis dalam kandungan bisa dilakukan, diagnosis pasti dengan analisis kromosom dengan cara pengambilan CVS (mengambil sedikit bagian janin pada plasenta) pada kehamilan 10-12 minggu) atau amniosentesis (pengambilan air ketuban) pada kehamilan 14-16 minggu.


Pemeriksaan diagnostik Untuk mendeteksi adanya kelainan pada kromosom, ada beberapa pemeriksaan yang dapat membantu menegakkan diagnosa ini, antara lain: • pemeriksaan fisik penderita, • pemeriksaan kromosom • ultrasonograpgy • ECG • echocardiogram • pemeriksaan darah (Percutaneus Umbilical Blood Sampling)

Penatalaksanaan Sampai saat ini belum ditemukan metode pengobatan yang paling efektif untuk mengatasi kelainan ini.Pada tahap perkembangannya penderita Down syndrom juga dapat mengalami kemunduran dari sistim penglihatan, pendengaran maupun kemampuan fisiknya mengingat tonus otot-otot yang lemah. Dengan demikian penderita harus mendapatkan support maupun informasi yang cukup serta kemudahan dalam menggunakan sarana atau fasilitas yang sesuai berkaitan dengan kemunduran perkembangan baik fisik maupun mentalnya. Pembedahan biasanya dilakukan pada penderita untuk mengoreksi adanya defek pada jantung, mengingat sebagian besar penderita lebih cepat meninggal dunia akibat adanya kelainan pada jantung tersebut. Dengan adanya Leukemia akut menyebabkan penderita semakin rentan terkena infeksi, sehingga penderita ini memerlukan monitoring serta pemberian terapi pencegah infeksi yang adekuat.

Sindrom delesi 22q11 adalah kelainan yang disebabkan oleh delesi bagian kecil pada kromosom 22. Delesi terjad di bagian tengah kromosom yang disebut bagian q11.2. Insidens penyakit ini diperkirakan terjadi pada setiap 4000 kelahiran.

Penyakit ini mempengaruhi beberapa bagian tubuh. tanda-tanda khas dan gejalanya seperti defek pada jantung sejak lahir, gangguan belajar, infeksi karena gangguan pada sistem kekebalan, dan memiliki tampakan wajah yang berbeda. Penderita juga dapat memiliki gangguan pada ginjal, kadar kalsium yang rendah dalam darah, kesulitan makan, kelainan otoimun seperti artritis reumatoid, dan memiliki risiko yang lebih tinggi terhadap gangguan jiwa.[1] Delesi kecil pada daerah 22q11 memiliki hubungan peningkatan risiko skizofrenia,[2] dan sering terdeteksi pada pasien skizofrenia.[3] Oleh karena tanda dan gejala sindrom delesi 22q11 sangat luas dan bermacam-macam, dilakukan pengelompokan untuk menggambarkan kondisi yang berbeda, seperti sindrom Shprintzen atau sindrom velo-kardio-fasial, sindrom DiGeorge, Sindrom kehilangan pendengaran dan kraniofasial, hipoplasia timus, kelainan kejiwaan, dan hipokalsemia atau suatu keadaadan kadar kalsium rendah di darah. Kini, terdapat istilah sindrom CATCH-22. CATCH-22 merupakan singkatan dari C = cardiac defect atau defek jantung, A = abnormal face atau wajah tak normal, T = thymic hypoplsia atau hipoplasia timus, C = cleft palate atau mulut sumbing, H = hypocalcemia atau hipokalsemia, dan 22 = delesi kecil pada kromosom 22.

Silakan meninggalkan jejakmu di sini ... ^_^

Isikan data di bawah atau klik salah satu ikon untuk log in:

Logo WordPress.com

You are commenting using your WordPress.com account. Logout /  Ubah )

Foto Google

You are commenting using your Google account. Logout /  Ubah )

Gambar Twitter

You are commenting using your Twitter account. Logout /  Ubah )

Foto Facebook

You are commenting using your Facebook account. Logout /  Ubah )

Connecting to %s